О плановом «проветривании» Перинатального центра

Информация о плановом «проветривании» Перинатального центра >>>

Опубликовано: 01.08.2019

Приглашаем всех желающих на День открытых дверей Перинатального центра СПбГПМУ

Дорогие женщины! Приглашаем вас в гости. >>>

Опубликовано: 01.06.2019

Подведены итоги олимпиады по фармакологии СПбГПМУ

15 мая завершился финальный этап внутривузовской олимпиады по фармакологии СПбГПМУ. >>>

Опубликовано: 17.05.2019

Студентка СПбГПМУ стала победителем ЧЕ по судомодельному спорту

Студентка 5 курса Педиатрического университета Раиса Басина стала чемпионом Европы по судомодельному спорту на прошедших соревнованиях в городе Градек над Нисоу (Чехия). >>>

Опубликовано: 17.05.2019

Волонтерский проект СПбГПМУ стал лучшим

16 мая проект "Дети-Детям" занял 1 место в конкурсе «Общественное признание Адмиралтейского района». >>>

Опубликовано: 17.05.2019

Ученые СПбГПМУ нашли причину тяжелого наследственного заболевания

Три вида мутаций гена обнаружила отечественная научная группа у российских пациентов с тяжелым наследственным заболеванием нервной системы, которое сопровождается развитием злокачественных опухолей. Открытие ученых поможет улучшить диагностику заболевания.

Крупная научно-исследовательская работа была выполнена сотрудниками Педиатрического университета совместно с коллегами из НИИ онкологии имени Н. Н. Петрова, Детской городской больницы №1 (Санкт-Петербург), Российской детской клинической больницы, Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова и Санкт-Петербургского государственного университета.

Исследование выполнялось при поддержке Российского научного фонда (РНФ) и опубликована в журнале  «European Journal of Medical Genetics».

Редкое наследственное заболевание, при котором ухудшается состояние нервной и иммунной систем, называется атаксией-телеангиэктазией, или синдромом Луи-Бар. Оно встречается примерно у 1% населения.  У больных нарушается походка, координация движений и происходит стойкое расширение кровеносных сосудов глаз и кожи. Синдром вызывают мутации в гене АТМ, который несет информацию о белке, распознающем повреждения ДНК и участвующем в процессе их исправления. Если мутация есть, клетка недостаточно хорошо справляется с восстановлением своего генетического материала, а значит, увеличивается риск развития опухолей.

Ген АТМ большой, из-за этого проводить ДНК-диагностику сложнее. В недавней работе российские ученые и медики использовали новые технологии исследования мутаций, которые могут облегчить диагностику этого тяжелого заболевания. В течение двух лет в Москве и Санкт-Петербурге обследовали 17 детей с теми или иными клиническими признаками болезни: во всех случаях диагноз был подтвержден молекулярными методами.

У пациентов обнаружили три часто повторяющихся патогенных варианта гена. Исследователи отмечают, что две из трех обнаруженных мутаций гена характерны для пациентов из стран Восточной Европы, в частности, Польши, России, Украины и Беларуси. Одну из этих мутаций впервые обнаружили у североамериканских меннонитов, которые проживали в России до конца XIX века. Третья разновидность ранее не была описана у славян, и ее географическое и этническое распространение еще предстоит уточнить. Женщины – обладательницы наследственного дефекта одной копии гена АТМ – подвержены повышенному риску развития рака груди, поэтому им может понадобиться профилактическое наблюдение.

«Результаты нашей работы указывают на то, что более половины мутаций в гене АТМ у российских пациентов представлены всего тремя вариантами. Эти данные должны быть приняты во внимание при проведении ДНК-диагностики атаксии-телеангиэктазии», — заключил один из авторов статьи Евгений Суспицын, доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного Педиатрического медицинского университета.

 Дата публикации: 25.03.2019

Расширенное меню (карта сайта)