Студент СПбГПМУ победил в олимпиаде «Самарканд 2020»

11 и 12 декабря 2020 года на базе Самаркандского Государственного Медицинского института (респ. Узбекистан) проходила международная online-олимпиада для студентов медицинских вузов «Самарканд 2020». >>>

Опубликовано: 18.01.2021

В СПбГПМУ спасли подростка с расслоением аорты

Ребёнок попал в аварию накануне новогодних праздников. 31 декабря врачи Педиатрического университета совместно с коллегами из Мариинской больницы и Городской многопрофильной больницы №2 провели редкую операцию. >>>

Опубликовано: 15.01.2021

Ушел из жизни Анатолий Михайлович Пономарёв

С прискорбием сообщаем, что 5 января 2021 года на 87 году жизни после продолжительной болезни скончался бывший сотрудник кафедры госпитальной хирургии с курсами травматологии и ВПХ Анатолий Михайлович Пономарёв >>>

Опубликовано: 15.01.2021

Студенты СПбГПМУ выиграли конкурс по формированию толерантной среды

4 студента специальности «Клиническая психология» стали победителями конкурса исследовательских работ по проблематике формирования толерантной среды. >>>

Опубликовано: 15.01.2021

Ушла из жизни Валентина Филипповна Мельникова

С прискорбием сообщаем, что 30 декабря не стало профессора кафедры патологической анатомии с курсом судебной медицины, доктора медицинских наук Валентины Филипповны Мельниковой >>>

Опубликовано: 14.01.2021

Врач СПбГПМУ рассказала об опыте лечения спинальной мышечной атрофии 

Из клиники Педиатрического университета выписались два малыша с редким неврологическим заболеванием. Эти пациенты в раннем возрасте начали получать специфическую терапию.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит в итоге к нарушению дыхания и глотания. При этом интеллект абсолютно сохранен, и человек осознаёт все происходящие с ним страшные изменения.  

Каждый год в России  рождается около 200 детей с СМА. Существуют различные формы этого заболевания, наиболее тяжёлая – болезнь Верднига-Гоффмана – первые симптомы которой появляются в возрасте до 6 месяцев и быстро прогрессируют. Без респираторной поддержки такие малыши раньше редко доживали до двух лет, а врачи могли предложить им только паллиативную помощь. 

Сегодня ситуация изменилась. Есть препараты, действие которых направлено на увеличение уровня функционального белка SMN – у людей, страдающих спинальной мышечной атрофией, он снижен. Этот белок необходим для работы двигательных нейронов спинного мозга. Если вовремя начать лечение, можно остановить гибель мотонейронов, а значит, избежать тяжёлых последствий заболевания. 

Об опыте применения первого перорального препарата для лечения СМА в Педиатрическом университете рассказала невролог Диана Баюнчикова

 

- Двое маленьких пациентов приехали к нам в возрасте двух месяцев. После генетического обследования был подтвержден диагноз спинальная мышечная атрофия 1 типа. Этих детей включили в программу дорегистрационного доступа к препарату - на тот момент он ещё не был зарегистрирован на территории РФ для лечения СМА. Когда пациентам было по 4 месяца, нам удалось начать специфическую терапию, – отметила она.

Малыши вместе с мамами находились в отделении патологии новорожденных и детей грудного возраста  СПбГПМУ около 10 месяцев. В конце декабря одного ребёнка выписали домой, а второго перевели в стационар по месту жительства. 

По словам врачей, сейчас состояние пациентов заметно улучшилось. На момент поступления в клинику Педиатрического университета, они могли двигать только кистями рук, нуждались в неинвазивной вентиляции лёгких и получали энтеральное питание. В настоящее время одна пациентка уже дышит самостоятельно и может глотать. Кроме того, малышка двигает руками и ногами, научилась хватать игрушки и активно тянуть их в рот. Серьезный прогресс наблюдается и у второго пациента, состояние которого изначально было тяжелее. У него тоже идет видимый прогресс в развитии двигательных навыков, правда, ещё сохраняется потребность в респираторной поддержке.  

 

– Пока эти дети будут принимать препарат, ухудшений не будет. Насколько они реабилитируются, смогут ли вставать и самостоятельно ходить, сказать сложно. Но, по данным исследований, около 30% детей, которые получали препарат в течение года, смогли удерживать позу сидя, 83% – могли переворачиваться с боку на спину и смогли питаться самостоятельно. По опыту зарубежных коллег, пациентка, которая получает препарат уже 2,5 года и она научилась сама ходить с опорой к 3 годам, – рассказала Диана Баюнчикова.

Врач также сделала акцент на том, что помимо лекарственной терапии, огромную роль играет своевременная и полная реабилитация и ежедневные гигиенические процедуры дома. 

 

- После приема препарата состояние ребёнка не изменится в один день. Это только начало пути, который предстоит родителям. Таким детям необходимо много медицинской аппаратуры после выписки. Обязательно наличие дома аспиратора, откашливателя, аппарата ИВЛ, инфузомата, мешка Амбу, и разных расходников. Очень здорово, что есть фонды, которые помогают таким семьям, нам очень сильно помогал фонд «Семьи СМА». Помимо материальной, фонд оказывает колоссальную информационную помощь родителям. Разумеется, детям необходим тщательный уход и различные процедуры –  в том числе массажи, вибрационные массажи, двигательная реабилитация, позиционная терапия и другие мероприятия, - подчеркнула она.

Сакинат, мама одной из пациенток, рассказала, что возвращение в родной Надым после длительного лечения стало огромным счастьем и для неё, и для её младшей дочки Раяны. Три старших дочери Сакинат теперь буквально не отходят от сестры. 

 

- С самого начала я не была уверенна, что все будет хорошо. Но надежда всегда есть, и положительный настрой был с самого начала. Надеялась, что все получится. Завышенную планку, что она пойдёт и будет развиваться как сверстники,  я не ставлю. То, что ребёнок сам дышит, что за ней можно ухаживать дома при таком заболевании уже очень радует, - рассказала мама пациентки и добавила:  «С того момента как мы начали получать препарат, болезнь перестала прогрессировать. С нашим диагнозом это огромный успех»


 

Как диагностируют спинально-мышечную атрофию?

При спинальной мышечной атрофии очень важно не опоздать с лечением. Именно бдительность мамы помогла остановить болезнь Раяны. Сакинат вовремя обратила внимание, что девочка, которая родилась абсолютно нормальной, стала апатичной и вялой. 

 

- Она много спала, просыпалась только на кормление. Вроде бы для любой мамы удобно - ребенок спит и ест, спит и ест. Но, так как это у меня это уже четвёртый ребенок, я начала бить тревогу. И обратилась к участковому педиатру со своими опасениями, - рассказала женщина.

К счастью, врач внимательно отнёсся к жалобам мамы. После обследования в стационаре, ребёнка из Ямало-Ненецкого автономного округа отправили в Санкт-Петербург. 

 

- Если вдруг у ребенка в раннем возрасте отмечается гипотония – то есть он малоподвижен, у него снижен тонус мышц, он мало двигается – то можно заподозрить нервно-мышечную болезнь. В этом случае необходима электронейромиография, а затем - генетическое исследование, - сообщила Диана Баюнчикова. 

А вот в обязательный неонатальный скрининг диагностика спинально-мышечной атрофии пока не входит. Вопрос о необходимости внесения СМА в этот перечень пока только обсуждается.

Чем лечат спинальную мышечную атрофию? 

Существует три препарата, которые применяются для лечения СМА.

В августе 2019 фармацевтическая компания Biogen зарегистрировала в России препарат «Спинраза» (нусинерсен). Препарат вводится в спинной мозг раз в несколько месяцев. Такие инъекции требуются пожизненно

В ноябре 2020 года регистрационное удостоверение получил «Эврисди» (рисдиплам) от компании Roche, который по принципу действия похож на Спинразу, но выпускается в виде раствора для приема в рот, поэтому его можно применять в домашних условиях. 

Наконец, самый известный и самый дорогой в мире препарат от СМА - «Золгенсма», правами на который владеет «Новартис». «Золгенсма» заменяет отсутствующий или дефектный ген, который отвечает за выработку белка SMN, на его функциональную копию. Пока этот препарат не зарегистрирован в России, но вполне вероятно, что в следующем году ситуация изменится.

В настоящее время также ведутся исследования, касающиеся комбинированной терапии, когда пациент начинает терапию одним из препаратов, а в дальнейшем ему вводится «Золгенсма». 

 

– Все три препарата направлены на один результат. Они восстанавливают содержание функционального белка SMN в плазме крови человека. Соответственно, не происходит разрушение двигательных нейронов и мы не наблюдаем прогрессирование гипотонии. Это позволяет ребенку развиваться согласно возрасту. Но все это будет эффективно при условии, что терапия была инициирована в самом начале заболевания, пока не развились клинические признаки или они были незначительными. Чем позже, начнется лечение, тем сложнее восстанавливать двигательные функции, функцию дыхания и глотания. Также с течением заболевания появляются множественные полиорганные осложнения, которые часто носят не обратимый характер, - пояснила невролог СПбГПМУ. 


В настоящее время 230 пациентов, которым необходим «Эврисди» получают его по программе раннего доступа к препарату. Со следующего года лечение детей со СМА будет финансироваться из фонда, созданного путем повышения НДФЛ до 15% для людей, чей доход превышает 5 млн рублей в год. Президент Владимир Путин уже подписал соответствующий закон.

Дата публикации: 30.12.2020

Расширенное меню (карта сайта)