Врачи СПбГПМУ рассказали, о том, как диагностируют и лечат редкую болезнь
Ярославу 7 лет. Он – обычный мальчик – активный, весёлый, немного непослушный. Учится в первом классе, занимается в лыжной секции – словом, ведёт нормальную жизнь нормального ребёнка. И только самые близкие знают, чего стоила эта нормальность.
Когда Ярославу было 7 месяцев, врачи заподозрили у него первичный иммунодефицит. В 11 месяцев диагноз подтвердился. В год ребёнку провели пересадку костного мозга в Российской детской клинической больнице.
- У нас была тяжелая комбинированная форма, наиболее агрессивно проявляющаяся. И в этом нам повезло, как бы дико это не звучало. Потому что несколько проще было поставить диагноз: было очевидно, что иммунитета практически нет. Но в большинстве случаев течение болезни смазанное, и врачам приходится очень трудно. У этого заболевания нет уникальных черт, – говорит мама Ярослава Юлия Захарова.
Теперь, когда её собственный сын не принимает никаких лекарств и ничем не отличается от сверстников, Юлия, кажется, могла бы забыть эту болезнь как страшный сон. Но так вышло, что незаметно для себя, она погрузилась в проблемы других мам таких же детей. А потом создала и возглавила Межрегиональную пациентскую общественную организацию по первичному иммунодефициту, отделения которой сегодня есть в 29 субъектах Российской Федерации.
Почему эта просветительская работа так важна? Дело в том, что люди, столкнувшиеся с орфанным заболеванием, часто оказываются один на один со своей бедой. Ведь на то она и редкая болезнь, что информации мало, а просить совета попросту не у кого.
Международный День орфанных заболеваний отмечают 29 февраля – такую дату выбрали специально, чтобы подчеркнуть исключительность проблемы. Всего насчитывается более 8 тысяч редких болезней, 90% из них – наследственные.
Первичный иммунодефицит – тоже орфанное заболевание. Точнее – группа заболеваний: существует около 400 его видов, которые встречаются с частотой от 1 на 10-100 тысяч новорожденных.
Первичный иммунодефицит не имеет никого отношения к ВИЧ или СПИД, так как вызван не инфекцией, а генетической поломкой. Сколько людей страдают им установить сложно – в российском регистре числится 4,5 тысячи человек, но реальное количество наверняка больше.
- У многих есть представление, что первичный иммунодефицит – это частые инфекции с раннего детства. Но заболевание имеет множество масок. Дети могут наблюдаться у гастроэнтеролога по поводу болезни Крона, или у ревматолога, или у невролога – то есть обходят широкий круг специалистов и только потом уже доходят до иммунолога, который может все данные привести к общему знаменателю, – говорит врач педиатр-иммунолог Евгения Гольцман.
Профессор кафедры факультетской педиатрии Алла Кузнецова добавляет, что в некоторых случаях дети живут без диагноза от 3 до 15 лет – лечатся в стационарах, попадают в реанимацию, получают антибиотики и другие серьёзные препараты, но не специфическую терапию.
Педиатрический университет – одна из тех клиник, где могут не только заподозрить первичный иммунодефицит, но и верифицировать диагноз.
– Мы занимаемся проблемой более 15 лет. 4 года назад у нас появилась возможность генетического обследования в лаборатории нашей кафедры медицинской генетики. То есть, мы можем не только по симптомам поставить диагноз, но и определить форму заболевания, – утверждает Алла Кузнецова.
Учёным-генетикам из Педиатрического университета удалось создать «чудо-панель» (набор генов) для анализа всех возможных вариантов болезни.
За 4 года через аллерго-пульмонологическое (2-е педиатрическое) отделение СПбГПМУ прошли 45 пациентов с первичным иммунодефицитом. Семерым провели трансплантацию костного мозга в российских и зарубежных специализированных учреждениях. Остальные пожизненно получают заместительную терапию препаратами иммуноглобулина.
Врачи отделения хорошо знают каждого пациента. Некоторые стали почти родными, как, например, четырёхлетний Даниил. В клинику СПбГПМУ он впервые попал в 10 месяцев с обструктивным бронхитом.
– Мальчик родился в срок, все у него было хорошо, но он стал часто болеть. Несколько раз его госпитализировали с энтероколитом, лимфаденитом, бронхитом... Его лечили антибиотиками, ребенок поправлялся, его выписывали, но он снова заболевал. Потом родители обратились к нам в многопрофильный центр на прием. И мы заподозрили первичный иммунодефицит, – рассказала заведующая аллерго-пульмонологическим отделением Юлия Пешехонова.
Даниилу требовалась пересадка костного мозга, начались поиски донора. Тем временем, состояние ребёнка стремительно ухудшалось: у него развился менингоэнцефалит грибковой этиологии, начался сепсис.
– Когда Даня был в реанимации, нас позвали с мужем в кабинет, где было около двенадцати врачей. Нам сообщили, что нужно поставить шунт в головной мозг, предстоит тяжелейшая операция. Делать её необходимо, но успех никто не может гарантировать. Сказали, что нам остаётся только молиться. Это был самый страшный момент, – вспоминает Эльвина, мама Дани.
То, что врачам Педиатрического удалось стабилизировать состояние ребёнка, стало настоящей победой.
А вот найти донора в России так и не получилось – единственный человек, который подходил на эту роль, в последний момент отказался. Это отдельная проблема – Национальный Регистр слишком мал, а большинство россиян процедура донорства пугает. К счастью, успехом увенчались поиски в Регистре Международном. Даня смог перенести перелёт в Израиль, где ему провели трансплантацию костного мозга.
– Сейчас у нас все нормально. Сын здоров, ведет практически обычную жизнь, за исключением того, что ему пока сделаны не все положенные прививки. Когда мы закончим прививаться, он сможет ходить в садик, – рассказывает Эльвина.
Похожих историй много. Дети без иммунитета перестают болеть и начинают просто жить. Постепенно взрослеют, о них узнают врачи «взрослых» поликлиник – а ведь раньше почти такого не случалось потому, что пациенты просто не доживали до совершеннолетия.
– Мы получаем письма от мам про то, насколько сильно меняется их жизнь после того, как поставлен верный диагноз. Мама пишет: теперь мой ребенок здоров – он ходит в школу, он пойдет учиться, создаст семью, а должен был умереть. Мы не продлеваем страдания, мы дарим полноценную жизнь, – говорит Алла Кузнецова.
– Сегодня основной фокус должен быть на неонатальном скрининге на первичный иммунодефицит, – считает Юлия Захарова.
Популяционный скрининг – это один из методов ранней диагностики орфанных заболеваний. Он позволяет выявить больных до проявления симптомов и действовать на опережение.
– В России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных болезней. Мы работаем над тем, чтобы расширить этот список, чтобы в нем появился и первичный иммунодефицит. Такие скрининги в европейских странах и США уже много лет показывают свою эффективность. Во многих государствах первичный иммунодефицит диагностируют еще на этапе беременности. Все проходит значительно легче, потому что у малыша пока нет клинических проявлений болезни. Это многократно повышает шансы на положительный исход, – уверенна председатель пациентской организации.
Специалисты Педиатрического университета активно работают над проблемой ранней диагностики заболевания.
– Мы готовы проводить скрининг новорождённых – у нас для этого есть и желание, и оборудование. Это однократный тест, стоимость его невысока. Нужно минимальное количество крови для исследования на аномалии лимфоцитов, которые, к счастью, встречаются достаточно редко. Если обнаруживаются подозрительные признаки, то тогда уже производится дальнейшее обследование. Такой тест нужно делать в первые дни после рождения. Кровь можно доставить в нашу лабораторию из любой точки страны, – объясняет заведующий кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики СПбГПМУ, член-корреспондент РАН Евгений Имянитов.
Настораживающие признаки первичного иммунодефицита
Также могут вызвать опасение неясные эритемы у детей грудного возраста, нарушения переваривания в период грудного вскармливания, осложнения при вакцинации ребенка живыми ослабленными вакцинами (полиомиелит, БЦЖ).
Межрегиональная пациентская общественная организация по первичному иммунодефициту