В России с 2023 года всех новорожденных (а это примерно полтора миллиона детей в год) обследуют уже на 36 наследственных заболеваний, а не на пять, как раньше. Это стало возможным благодаря появлению новых методов диагностики. О первых результатах расширенного неонатального скрининга и основных патологиях, которые выявляют сегодня у новорожденных, рассказал ректор Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, главный неонатолог Минздрава, доктор медицинских наук профессор Дмитрий Иванов.
— Дмитрий Олегович, в феврале этого года вице-премьер Татьяна Голикова сообщила, что младенческая смертность в России «демонстрирует хороший потенциал к снижению». Что это значит?
— По данным Росстата, уровень младенческой смертности в 2022 году составил 4,5 на тысячу детей, рожденных живыми. В абсолютных числах в прошлом году в России от разных причин умерли 5910 детей до года; 4,5 промилле — это показатель, соответствующий уровню ведущих европейских стран. Если сравнивать, например, с США, то он у нас меньше более чем на одну промилле. И почти в два раза меньше, чем в Китае. Конечно, есть страны с более низкими показателями, так что нам есть куда стремиться. Однако в 2012 году, когда у нас только стартовала президентская программа строительства перинатальных центров и создания трехуровневой системы оказания акушерской помощи, в нашей стране умирало около 20 тысяч детей до года.
Президент Владимир Путин, мы видим, часто в разговоре с губернаторами поднимает вопросы медицинской помощи детям. Совет Федерации 3 февраля проводил на эту тему «правительственный час», докладывал министр здравоохранения Михаил Мурашко, была выставка передовых достижений российской медицины в сфере неонатологии и педиатрии, детской хирургии, других направлениях. Наш университет принял участие в мероприятии, и был виден неподдельный интерес сенаторов к вопросу, глубокая оценка спикера верхней палаты. Это показывает серьезность подхода. По сравнению с 2012 годом удается ежегодно спасать жизни около 14 тысяч младенцев. По сути, это население маленького города.
А если брать статистику за 100 лет, которые Педиатрический университет спасает младенцев, то увидим, что смертность до года сократилась почти в сотню раз. В начале XX века в Российской империи умирал каждый второй новорожденный. Неслучайно в Санкт-Петербурге под патронатом государя Николая II была открыта крупнейшая детская больница, а с 1925 года — Институт охраны материнства и младенчества, и мы не прекращаем свою работу с того времени ни на день. В войну и блокаду тоже шла борьба за каждую детскую жизнь, выпускались врачи, был прием студентов. Наш вуз единственный проработал в Ленинграде все 900 блокадных дней.
— Какие сейчас основные причины смерти новорожденных и как вы оцениваете качество акушерской помощи в нашей стране?
— Структура младенческой смертности стабильная уже в течение нескольких десятилетий. На первом месте среди причин — различные осложнения, которые возникают у детей в неонатальный период, в том числе у глубоко недоношенных малышей. На втором месте — врожденные пороки развития. Что касается качества акушерской помощи, то мы многие годы анализируем истории умерших детей в различных регионах, в том числе изучаем историю родов. Из года в год уровень качества акушерской помощи растет. Сегодня все меньше акушерских причин, которые приводят к тяжелым последствиям — смерти или инвалидизации новорожденного.
В перинатальные центры, которые уже есть практически во всех регионах страны, поступают самые тяжелые женщины с соматическими патологиями, при которых еще 10 лет назад они просто не могли иметь детей. Это и заболевания сердечно-сосудистой системы, и эндокринные нарушения, и нейрохирургические патологии, и опухоли. Пациенткам с осложненным течением беременности при таких заболеваниях оказывают помощь в перинатальных центрах или в крупных федеральных клиниках, в том числе и нашем центре.
— С 1 января этого года в нашей стране стартовал расширенный неонатальный скрининг. Как происходит эта процедура и есть ли уже первые результаты?
— Расширенный неонатальный скрининг — историческое решение. Оно было принято руководством страны, премьер Михаил Мишустин объявил о реализации этой программы. Благодаря нововведению мы можем выявлять на ранних стадиях 36 генетических заболеваний, а не пять, как раньше. Чтобы организовать такой скрининг, потребовалось полтора года интенсивной работы всех структур — и медицинских, и немедицинских. В результате с 1 января абсолютно всех новорожденных в нашей стране, даже в самых отдаленных населенных пунктах, обследуют на эти заболевания. За прошедшие два месяца мы обследовали более 170 тысяч новорожденных. По данным, приведенным недавно министром здравоохранения Михаилом Мурашко, за этот период у 12 детей выявили первичные иммунодефициты, у 20 — наследственные нарушения обмена и у 16 — спинальную мышечную атрофию. Но эти данные, конечно, постоянно меняются. Думаю, сейчас эти цифры уже выше.
— Как выглядит процедура расширенного скрининга? Это тот же пяточный тест?
— Да, это практически безболезненный укол в пяточку — процедура совершенно безопасная для ребенка. Несколько капелек крови новорожденного наносят на бумагу, а потом отправляют в центры, где проводят генетический анализ.
— Сколько времени длится исследование?
— Около двух-трех суток. Если получен подозрительный результат теста, то проводится углубленное обследование в референсных центрах. Оно занимает уже около недели. Если по результатам у ребенка выявили патологию, об этом уведомляют медучреждение, где наблюдается новорожденный. Родителям объясняют, что необходимо делать дальше. У нас сейчас налажена очень стройная система оказания помощи таким детям. Стоимость лекарственных препаратов для детей с врожденными наследственными заболеваниями может достигать сотен миллионов рублей. Их для маленьких пациентов закупает президентский фонд «Круг добра». Его возглавляет человек высочайшей порядочности протоиерей Александр Ткаченко. Я вхожу в экспертный совет фонда, который собирается каждую неделю. За два года работы мы не вынесли ни одного отрицательного решения по лекарственному обеспечению наших подопечных. Лекарства буквально в считаные дни доставляются в регионы, и дети, которые в них нуждаются, получают лечение.
— Сколько в России ежегодно рождается детей с различными врожденными патологиями и пороками развития?
— Если мы говорим именно о неонатальном скрининге, то с его помощью диагностируют достаточно редкие генетические заболевания. До введения расширенного скрининга мы выявляли около пятисот — тысячи таких детишек каждый год. А в целом с наследственными врожденными заболеваниями, куда входит и, например, синдром Дауна, и различные пороки развития, рождается около 25 тысяч детей в год.
— Хватает ли сейчас лекарств для малышей, учитывая введенные против России санкции?
— В нашей клинике проходят лечение более 120 тысяч детей в год. Я могу сказать, что никаких перебоев с расходными материалами и лекарствами у нас нет. Более того, в прошлом году мы с сотрудниками побывали в 60 регионах России и ни в одном из них не слышали, чтобы были проблемы, связанные с отсутствием лекарств. Очень многое сделано для развития параллельного импорта, ведутся и разработки отечественных препаратов.
— Как готовиться будущим мамам уже на этапе планирования беременности, чтобы благополучно выносить и родить здорового ребенка?
— Женщинам, которые уже вынашивают ребенка, важно вовремя встать на учет в женскую консультацию и тщательно выполнять все рекомендации и предписания докторов.
Теперь о будущих мамах. Еще в советское время, когда мы учились, был тезис, что каждую девочку необходимо рассматривать как будущую мать. Женское репродуктивное здоровье закладывается не в 20 или 25 лет, а гораздо раньше. Причина проблем с зачатием у женщин, которые годами не могут забеременеть и обращаются по этому поводу к врачам, могла возникнуть еще в раннем детстве или подростковом возрасте. Поэтому родителям девочек важно очень трепетно относиться к их здоровью. При малейших нарушениях, связанных с репродуктивным здоровьем или каким-то хроническим заболеванием, нужно обязательно обратиться к врачу. Ну и конечно, необходимо вести здоровый образ жизни: соблюдать режим, правильно питаться и избегать самого травмирующего фактора для женского здоровья — абортов. Беременность должна быть спланированной. Конечно, бывают разные обстоятельства, но важно все взвешивать и помнить и об ответственности, и о последствиях своих решений.