Точный диагноз и правильная тактика лечения помогли девочке из Дагестана избежать инвалидизации

Врачи Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Минздрава России диагностировали у 8-летней Гульяны сразу две патологии: болезнь Крона и редкое генетическое заболевание. 

Первые симптомы появились, когда пациентке исполнилось три года: ребёнка начали беспокоить боли в колене и в животе. Девочка неоднократно проходила обследования по месту жительства, летом 2022 года специалисты Республиканской детской клинической больницы поставили Гульяне диагноз – артрит правого коленного сустава, правого голеностопного сустава и левого локтевого сустава и назначили лечение. Однако терапия не принесла результата. 

Для уточнения дальнейшей тактики ведения пациентки дагестанские медики связались с коллегами из Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета. В июле минувшего года состоялась телемедицинская консультация с участием ведущих специалистов отделения кардиоревматологии СПбГПМУ и сотрудников кафедры госпитальной педиатрии. Петербургские врачи заподозрили у ребёнка системную форму ювенильного идиопатического артрита и рекомендовали госпитализацию в федеральную клинику вуза. В августе пациентку доставили в Северную столицу. 

Она добавила, что специалистов отделения насторожили жалобы пациентки на боли в животе: этот симптом не укладывался в типичную клиническую картину системного артрита. В ходе комплексного обследования у девочки выявили высокий уровень кальпротектина – маркера воспалительных  заболеваний кишечника. Ребёнку выполнили молекулярно-генетическое исследование, фиброколоноскопию, гистологическое исследование. На основе лабораторных данных и клинической картины врачи установили диагноз – болезнь Крона с поражением тонкой кишки. В клинике Педиатрического университета Гульяна начала получать иммунобиологическую терапию. 

Также генетический анализ подтвердил у девочки аутовоспалительное заболевание – периодическую болезнь (её также называют средиземноморской семейной лихорадкой). Это редкая, генетически обусловленная патология, при которой у пациентов регулярно наблюдаются эпизоды повышения температуры, интенсивных болей в животе, грудной клетке и суставах. Болезнь имеет чёткую этническую предрасположенность и преимущественно встречается у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна.

Врачи подчеркнули, что клинические проявления у ребенка совершенно не укладывались в классическую картину периодической болезни, поэтому диагностировать патологию было чрезвычайно сложно. 

В течение года Гульяна наблюдается в университетской клинике, на фоне лечения  состояние девочки значительно улучшилось, и она снова может радоваться жизни.