Врачи Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Минздрава России диагностировали у 8-летней Гульяны сразу две патологии: болезнь Крона и редкое генетическое заболевание.
Первые симптомы появились, когда пациентке исполнилось три года: ребёнка начали беспокоить боли в колене и в животе. Девочка неоднократно проходила обследования по месту жительства, летом 2022 года специалисты Республиканской детской клинической больницы поставили Гульяне диагноз – артрит правого коленного сустава, правого голеностопного сустава и левого локтевого сустава и назначили лечение. Однако терапия не принесла результата.
Для уточнения дальнейшей тактики ведения пациентки дагестанские медики связались с коллегами из Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета. В июле минувшего года состоялась телемедицинская консультация с участием ведущих специалистов отделения кардиоревматологии СПбГПМУ и сотрудников кафедры госпитальной педиатрии. Петербургские врачи заподозрили у ребёнка системную форму ювенильного идиопатического артрита и рекомендовали госпитализацию в федеральную клинику вуза. В августе пациентку доставили в Северную столицу.
|
|
– При поступлении состояние ребёнка было тяжёлым: отмечалась утренняя скованность суставов с формированием контрактуры, артрит правого голеностопного сустава. Качество жизни девочки страдало: из-за ограничения подвижности и постоянных болей она не могла играть со сверстниками, радоваться, танцевать, – сообщила лечащий врач Гульяны Любовь Сорокина. |
Она добавила, что специалистов отделения насторожили жалобы пациентки на боли в животе: этот симптом не укладывался в типичную клиническую картину системного артрита. В ходе комплексного обследования у девочки выявили высокий уровень кальпротектина – маркера воспалительных заболеваний кишечника. Ребёнку выполнили молекулярно-генетическое исследование, фиброколоноскопию, гистологическое исследование. На основе лабораторных данных и клинической картины врачи установили диагноз – болезнь Крона с поражением тонкой кишки. В клинике Педиатрического университета Гульяна начала получать иммунобиологическую терапию.
Также генетический анализ подтвердил у девочки аутовоспалительное заболевание – периодическую болезнь (её также называют средиземноморской семейной лихорадкой). Это редкая, генетически обусловленная патология, при которой у пациентов регулярно наблюдаются эпизоды повышения температуры, интенсивных болей в животе, грудной клетке и суставах. Болезнь имеет чёткую этническую предрасположенность и преимущественно встречается у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна.
Врачи подчеркнули, что клинические проявления у ребенка совершенно не укладывались в классическую картину периодической болезни, поэтому диагностировать патологию было чрезвычайно сложно.
|
|
– Благодаря комплексному подходу, современным возможностям диагностической базы клиники университета, преемственности на всех уровнях, пациентке был установлен точный диагноз, который позволил выбрать правильную тактику лечения и избежать инвалидизации, – отметила заведующая отделением кардиоревматологии СПбГПМУ Ольга Калашникова. |
В течение года Гульяна наблюдается в университетской клинике, на фоне лечения состояние девочки значительно улучшилось, и она снова может радоваться жизни.
