Конгресс, который проходил в Кейптауне в конце октября, собрал медицинских специалистов со всего мира, изучающих тяжёлое генетическое заболевание - фибродисплазию оссифицирующую прогрессирующую (ФОП). Педиатрический университет представил профессор кафедры госпитальной педиатрии Михаил Костик.
ФОП — это патология, характеризующаяся образованием костной ткани в мышцах. Обычно у пациента сначала появляются небольшие уплотнения в мягких тканях шеи, спины и рук, затем образуются новые очаги, которые могут сливаться между собой, образуя картину «второго скелета». Заболевание может приводить к глубокой инвалидизации и провоцировать развитие многочисленных нарушений со стороны внутренних органов.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая - не просто редкое, а редчайшее заболевание. Она встречается с частотой один случай на 1-2 миллиона человек.
|
|
- В России насчитывается 50 пациентов, во всём мире - около 1000. Патология крайне тяжёлая, при любой незначительной травматизации тканей - после массажа, после ушиба, инъекций, в том числе вакцинаций, после каких-то оперативных вмешательств происходит кальцификация — человек буквально обрастает «вторым скелетом», «панцирем». Таким детям запрещено заниматься травмоопасными видами спорта, им нельзя делать внутримышечные инъекции, в стоматологии требуется совершенно особый подход и особенно опасным является попытка выполнить биопсию такого образования, - сообщил Михаил Костик.
|
Пациентам очень важно знать о заболевании и соблюдать рекомендации, касающиеся образа жизни. Однако на установление диагноза иногда уходит несколько лет, во время которых состояние человека может катастрофически ухудшиться.
|
|
- На самом деле, несложно заподозрить ФОП у рёбенка сразу после рождения: есть характерный признак заболевания – деформация или укорочение больших пальцев на стопах. Увидев этот симптом еще в роддоме, неонатолог может сразу направить пациента на генетический анализ и развеять все сомнения, либо подтвердить диагноз еще на доклинической стадии, что поможет дать рекомендации по образу жизни и ведению пациента и существенно снизить риск инвалидизации, - пояснил профессор.
|
Но бывают, впрочем, и совершенно уникальные случаи, когда у людей с ФОП нет этого важного признака болезни. Именно таким пациентам посвятил устный доклад на конгрессе в ЮАР Михаил Костик.
|
|
- В нашей стране фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей занимаются два центра — Научно-исследовательский институт ревматологии в Москве и Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. У нас в клинике наблюдается три очень необычных пациента, которые имеют атипичную мутацию в гене ACVR1 как при ФОП, имеют интенсивную кальцификацию, однако клиническая картина у них другая - нет измененных первых пальцев стоп, и они не попадают в классический фенотип заболевания, - сообщил врач.
|
Доклад профессора Костика вызвал большой интерес ведущих специалистов, изучающих данную патологию, из США, Европы, Латинской Америки, Индии и ЮАР. Учёные наметили план совместной работы.
|
|
- Несмотря на то, что фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая — редкое заболевание, исследования в этой области могут помочь не только пациентам, страдающим ФОП. Эта болезнь — ключ к пониманию всей физиологии костной ткани, ко всему остеогенезу. Работы, посвящённые фибродисплазии, вносят важный вклад в медицинскую науку в целом, — отметил эксперт.
|
На данный момент ещё не разработаны препараты, которые могут полностью остановить прогрессирование ФОП. На сегодняшний день существует только одно лекарство - пероральный селективный агонист гамма-рецептора ретиноевой кислоты palovarotene, который, согласно исследованиям, снижает ежегодный объем оссификации. Российские пациенты могут получить препарат через фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг Добра».
Специалисты изучают и другие методы лечения.
|
|
- В этом году мы совместно с коллегами из НИИ ревматологии г. Москвы опубликовали первое в мире исследование, посвящённое применению блокаторов янус-киназ при ФОП. Это заболевание генетическое, метаболическое, однако роль иммунной системы в его патогенезе очень велика. Идея в том, чтобы заблокировать механизм воспаления у данных пациентов, используя препарат против ювенильного идиопатического артрита - в форме таблеток, поскольку уколы противопоказаны. У нас есть двухлетние наблюдения 13 пациентов с очень хорошими результатами, - сообщил Михаил Костик.
|
Результаты исследования опубликованы в журнале Pediatric Rheumatology. Это первая в мире работа такого уровня.
