Педиатрический университет примет участие в клинических исследованиях первого российского препарата для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

– Причина возникновения заболевания – мутация в гене дистрофина (структурный стержневидный белок, содержащийся в цитоплазме – прим. ред.). Ген дистрофин состоит из 79 экзонов – кусочков гена. Когда один или несколько экзонов нарушаются, то есть происходит мутация, нарушается рамка считывания и ген перестает работать. По этой причине не вырабатывается белок дистрофин. Белок дистрофин отвечает за сохранность мышц. Когда этого белка нет, мышцы становятся более «ломкими» и при любых нагрузках постоянно повреждаются. Мышцы постепенно замещаются фиброзной и жировой тканью, что приводит к прогрессирующей мышечной дистрофии, –  пояснил доцент кафедры реабилитологии факультета последипломного и дополнительного профессионального образования Педиатрического университета Василий Суслов.

- Препарат позволяет частично компенсировать дефицит дистрофина в мышечных клетках. Мышцы становятся более устойчивыми к нагрузкам и меньше разрушаются, тем самым замедляется прогрессирование заболевания. Чем раньше процесс разрушения мышц замедлится, тем лучше будет эффект, потому что мышцы, которые подверглись фиброзному и жировому замещению, уже не восстанавливаются, - пояснил врач-невролог.

- Это слепое, плацебо-контролируемое исследование. Будет проводиться набор пациентов в возрасте от 4 до 9 лет, способных самостоятельно ходить. После введения препарата пациенты будут наблюдаться в течение длительного времени. Контроль безопасности очень высокий, -  добавил Василий Суслов.