Врачи Педиатрического университета диагностировали у ребёнка редкую генетическую патологию, спровоцировавшую преждевременное половое развитие

Заболевание встречается у одного человека на 10-15 тысяч.

5-летнего мальчика в мае госпитализировали в отделение эндокринологии клиники СПбГПМУ. У пациента наблюдалось ускорение костного возраста и прогрессирование вторичных половых признаков.

Однако генетический анализ показал, что причиной симптомов стала врожденная гиперплазия коры надпочечников. Это редкая генетическая патология, приводящая к нарушению продукции кортизола. Кортизол — это главный глюкокортикостероид, который регулирует обмен веществ, стрессовые реакции, иммунный ответ и другие важные функции. Недостаточность кортизола и альдостерона - другого гормона, который вырабатывается в коре надпочечников, вызывает ряд клинических проявлений, среди которых и преждевременное половое созревание.

Юлия Демчук отметила, что раннее половое развитие крайне редко встречается у мальчиков. Это серьёзная проблема, которая в дальнейшем может угрожать низкорослостью и нарушением репродуктивных функций. 

Хорошая новость в том, что заместительная терапия может остановить прогрессирования заболевания и предотвратить серьезные осложнения. Ранняя диагностика и начало лечения позволяют избежать клинических проявлений. Сегодня заболевание входит в скрининг новорожденных и выполняется всем детям. Пациенты получают необходимую терапию в форме таблеток и инъекций.