Заболевание встречается у одного человека на 10-15 тысяч.
5-летнего мальчика в мае госпитализировали в отделение эндокринологии клиники СПбГПМУ. У пациента наблюдалось ускорение костного возраста и прогрессирование вторичных половых признаков.
|
|
- Первые симптомы появились этой осенью. Родители ребёнка обратились к детскому эндокринологу по месту жительства, который заподозрил раннее преждевременное половое развитие. Для уточнения диагноза пациента направили на плановую госпитализацию в Педиатрический университет, - рассказала заведующая эндокринологическим отделением клиники СПбГПМУ Юлия Демчук.
|
Однако генетический анализ показал, что причиной симптомов стала врожденная гиперплазия коры надпочечников. Это редкая генетическая патология, приводящая к нарушению продукции кортизола. Кортизол — это главный глюкокортикостероид, который регулирует обмен веществ, стрессовые реакции, иммунный ответ и другие важные функции. Недостаточность кортизола и альдостерона - другого гормона, который вырабатывается в коре надпочечников, вызывает ряд клинических проявлений, среди которых и преждевременное половое созревание.
Юлия Демчук отметила, что раннее половое развитие крайне редко встречается у мальчиков. Это серьёзная проблема, которая в дальнейшем может угрожать низкорослостью и нарушением репродуктивных функций.
Хорошая новость в том, что заместительная терапия может остановить прогрессирования заболевания и предотвратить серьезные осложнения. Ранняя диагностика и начало лечения позволяют избежать клинических проявлений. Сегодня заболевание входит в скрининг новорожденных и выполняется всем детям. Пациенты получают необходимую терапию в форме таблеток и инъекций.
|
- Так как родители вовремя обратились за помощью, мы назначили ребёнку необходимый препарат в форме таблеток, уколы ему не потребовались. В дальнейшем его развитие будет происходить согласно возрастным нормам, - сообщила заведующая эндокринологическим отделением.
|
