Ординатор первого года обучения кафедры госпитальной педиатрии СПбГПМУ Мирзонуриддин Алимов успешно выступил на 80-й международной научно-практической конференции студентов и молодых учёных медицинских вузов «Достижения фундаментальной, прикладной медицины и фармации» и был удостоен диплома третьей степени в секции «Педиатрия».
Свой доклад молодой учёный посвятил оценке показателей щелочной фосфатазы среди детей с разными заболеваниями. Научную работу Мирзонуриддин Алимов выполнил под руководством исполняющего обязанности заведующего кафедрой госпитальной педиатрии, главного внештатного педиатра Министерства здравоохранения РФ в Северо-Западном федеральном округе, главного внештатного детского специалиста-ревматолога Министерства здравоохранения РФ в Северо-Западном федеральном округе, доктора медицинских наук, профессора Михаила Костика.
Ординатор первого года обучения кафедры госпитальной педиатрии СПбГПМУ Мирзонуриддин Алимов
– Щелочная фосфатаза – это фермент, который в организме выполняет множество функций, в частности, участвует в минерализации скелета, воспалительном гомеостазе и обеспечивает нейропротекцию. При нарушении функции гена ALPL, ответственного за его синтез, развивается гипофосфатазия.
Гипофосфатазия – это прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы из-за мутаций в гене ALPL. Болезнь может проявиться внутриутробно, в детстве или во взрослом возрасте. Ранний возраст дебюта обычно связан с более тяжёлым течением заболевания.
Патология редкая – в Японии она встречается у одного человека из 150 тысяч, в Европе – у одного на 300 тысяч. При этом диагностика затруднена, так как клинические проявления разнообразны. Например, возможна форма болезни, когда у пациента наблюдаются только стоматологические проблемы: преждевременное выпадение зубов, гипоплазия эмали, рецидивирующий и тяжелый кариес. В других случаях нарушение минерализации костей вызывает рахитические деформации, остеопороз, частые переломы, деформацию скелета. Возможны и неврологические проявления – судороги, краниосиностоз, а также мышечные симптомы – слабость, гипотония, миалгия. Наконец, у пациента могут быть почечные осложнения: нефрокальциноз, гиперкальциемия, гиперфосфатемия, гиперкальциурия, почечная недостаточность.
– При тяжёлых формах заболевания назначается заместительная ферментная терапия асфотазой альфа. В России пациенты получают препарат через фонд «Круг добра», – сообщил Мирзонуриддин Алимов.
«Круг добра» — это государственный внебюджетный фонд, созданный в 2021 году по инициативе Президента России для оказания помощи детям с тяжёлыми и редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе с такими, как гипофосфатазия.
Сейчас одна из важных задач медицинского сообщества – совершенствовать диагностику заболевания.
– Мы провели исследование, которое посвятили оценке показателей щелочной фосфатазы у пациентов в клинике нашего университета. Так как определение уровня данного фермента – это рутинная практика, мы проанализировали более 12 тысяч измерений за календарный год, из которых выбрали сниженные показатели по половозрастным референсным значениям. Пациентов разделили на три группы – дети, которым было проведено молекулярно-генетическое тестирование и выявлена гипофосфатазия, дети, у которых щелочная фосфатаза снизилась на фоне основного заболевания и проводимой терапии. Но интерес для нас в основном представляла третья группа – пациенты с гипофосфатаземиями неясного генеза. Им требуются дополнительные исследования, в том числе проведение генетического анализа, – пояснил молодой учёный.
Мирзонуриддин Алимов отметил, что важным результатом работы стала выработка критериев, по которым пациент должен быть направлен на генетическое тестирование.
Участники конференции и члены Президиума высоко оценили работу представителей Педиатрического университета. Мирзонуриддин Алимов получил за доклад диплом из рук профессора кафедры первой педиатрии и неонатологии Самаркандского государственного медицинского университета Мардонкула Рустамова.
Отметим, что в рамках секции было представлено 58 докладов. Участие в конференции приняли более 500 медицинских специалистов.
