СТОПКОРОНАВИРУС: вниманию сотрудников и студентов

Внимание сотрудникам и студентам СПбГПМУ >>>

Опубликовано: 01.06.2020

С Днем защиты детей!

1 июня отмечается День защиты детей. Охрана детского здоровья уже на протяжении более 100 лет – основная задача Педиатрического университета, который стоял у истоков отечественной педиатрии. >>>

Опубликовано: 01.06.2020

В СПбГПМУ артисты порадовали классической музыкой больных детей

30 мая 2020 года в 15.00 на территории Педиатрического университета прошел «Концерт классической музыки» для врачей и больных COVID-19 в исполнении творческого объединения OVERTONE. >>>

Опубликовано: 27.05.2020

Белая или цветная? Мнение эксперта о том, как правильно носить маску

Правильно надел? Вся правда о масках >>>

Опубликовано: 26.05.2020

Педиатрический университет принял помощь для медиков от «Единой России»

26 мая в Педиатрический университет доставили защитные экраны и продуктовые наборы для врачей, день и ночь трудящихся на специальном отделении по приему детей с коронавирусом. Помощь в нелегкое время борьбы с инфекцией пришла от волонтерского центра партии «Единая Россия» в рамках акции «Спасибо врачам» >>>

Опубликовано: 26.05.2020

Ученые СПбГПМУ нашли причину тяжелого наследственного заболевания

Три вида мутаций гена обнаружила отечественная научная группа у российских пациентов с тяжелым наследственным заболеванием нервной системы, которое сопровождается развитием злокачественных опухолей. Открытие ученых поможет улучшить диагностику заболевания.

Крупная научно-исследовательская работа была выполнена сотрудниками Педиатрического университета совместно с коллегами из НИИ онкологии имени Н. Н. Петрова, Детской городской больницы №1 (Санкт-Петербург), Российской детской клинической больницы, Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова и Санкт-Петербургского государственного университета.

Исследование выполнялось при поддержке Российского научного фонда (РНФ) и опубликована в журнале  «European Journal of Medical Genetics».

Редкое наследственное заболевание, при котором ухудшается состояние нервной и иммунной систем, называется атаксией-телеангиэктазией, или синдромом Луи-Бар. Оно встречается примерно у 1% населения.  У больных нарушается походка, координация движений и происходит стойкое расширение кровеносных сосудов глаз и кожи. Синдром вызывают мутации в гене АТМ, который несет информацию о белке, распознающем повреждения ДНК и участвующем в процессе их исправления. Если мутация есть, клетка недостаточно хорошо справляется с восстановлением своего генетического материала, а значит, увеличивается риск развития опухолей.

Ген АТМ большой, из-за этого проводить ДНК-диагностику сложнее. В недавней работе российские ученые и медики использовали новые технологии исследования мутаций, которые могут облегчить диагностику этого тяжелого заболевания. В течение двух лет в Москве и Санкт-Петербурге обследовали 17 детей с теми или иными клиническими признаками болезни: во всех случаях диагноз был подтвержден молекулярными методами.

У пациентов обнаружили три часто повторяющихся патогенных варианта гена. Исследователи отмечают, что две из трех обнаруженных мутаций гена характерны для пациентов из стран Восточной Европы, в частности, Польши, России, Украины и Беларуси. Одну из этих мутаций впервые обнаружили у североамериканских меннонитов, которые проживали в России до конца XIX века. Третья разновидность ранее не была описана у славян, и ее географическое и этническое распространение еще предстоит уточнить. Женщины – обладательницы наследственного дефекта одной копии гена АТМ – подвержены повышенному риску развития рака груди, поэтому им может понадобиться профилактическое наблюдение.

«Результаты нашей работы указывают на то, что более половины мутаций в гене АТМ у российских пациентов представлены всего тремя вариантами. Эти данные должны быть приняты во внимание при проведении ДНК-диагностики атаксии-телеангиэктазии», — заключил один из авторов статьи Евгений Суспицын, доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного Педиатрического медицинского университета.

 Дата публикации: 25.03.2019

Расширенное меню (карта сайта)