Кафедра общей и молекулярной медицинской генетики СПбГПМУ

Кафедра общей и молекулярной медицинской генетики была организована в 1989 году в составе научно-учебного комплекса, включающего также лабораторию молекулярной генетики человека Ленинградского института ядерной физики АН СССР. Идея создания такого комплекса, объединяющего лабораторию и учебную кафедру, принадлежала выпускнику Педиатрического института, выдающемуся медицинскому генетику, профессору Евгению Иосифовичу Шварцу. Эта идея, активно поддержанная как администрацией ЛПМИ, в первую очередь в лице его ректора профессора В. П. Алферова, так и руководителем Отдела молекулярной и радиационной биологии ЛИЯФ В. Н. Фомичевым, нашла понимание. Комплекс возглавил профессор Е. И. Шварц. Территориально он был размещен на базе Консультативно-диагностического центра ЛПМИ (главный врач В. Л. Петровцева). На кафедру пришли работать известные специалисты в области клинической и биохимической генетики — доценты д.м.н. А. М. Полищук, к.м.н. В. В. Красильников и к.б.н. Е. И. Талалаева; цитогенетики – ассистенты к.б.н. Л. В. Балаян, к.м.н. М. В. Прозорова и А.Д. Прокофьева; молекулярной генетики – к.б.н., ассистент Е. А. Пушнова и д.б.н., профессор В. Н. Горбунова. В качестве клинической базы кафедры используется городской Медико-генетический центр (главный врач — д.м.н. О. П. Романенко), где в разное время ведут занятия доктора, имеющие большой опыт практической работы в области клинической генетики.

Сотрудниками вновь созданной кафедры под руководством и при непосредственном участии Е. И. Шварца была разработана уникальная программа обучения студентов медицинских ВУЗов, включающая практические занятия по общим направлениям медицинской генетики и циклы лекции по частным разделам молекулярной медицины. Профессорский курс Е. И. Шварца наряду с общими методическими аспектами, касающимися идентификации мутаций, пренатальной диагностики, генотерапии, включал лекции по молекулярным основам сердечно-сосудистой патологии, канцерогенеза, диабета, иммунодефицитных состояний и многих других заболеваний.

Наличие научной лаборатории в комплексе с кафедрой медицинской генетики позволило многим студентам, ординаторам, аспирантам, преподавателям и врачам Педиатрической академии, а также других медицинских ВУЗов страны пройти курсы практического обучения методам ДНК-диагностики и выполнять научные исследования. В этот период под руководством Е. И. Шварца было защищено около 30 кандидатских и докторских диссертаций. В них проводился анализ молекулярных основ этиологии некоторых моногенных заболеваний и исследование наследственной предрасположенности к широко распространенным мультифакториальным болезням, таким как диабет I типа, сердечно-сосудистые и тромботические заболевания, бронхолегочная патология, болезнь Паркинсона. В результате были созданы карты мутационных повреждений генов при фенилкетонурии, бета-талассемии и муковисцидозе, что явилось основой для эффективной профилактики этих заболеваний. Были идентифицированы новые мутации, ответственные за развитие семейной гиперхолестеринемии. Впервые описана роль гипергомоцистеинемии в развитии варикозного расширения вен. Дана оценка роли гена Apo(a) в молекулярной генетике инфаркта миокарда. Выявлен кооперативный эффект генов субъединицы IIIa рецептора тромбоцитов и серотонинового транспортера в формировании наследственной предрасположенности к развитию инфаркта миокарда у мужчин молодого возраста. Показана важная роль гипергомоцистеинемии в развитии нефропатии у детей с сахарным диабетом I типа. Впервые обнаружена ассоциация болезни Паркинсона с одним из аллельных вариантов гена параоксоназы.