Работа аспиранта Педиатрического университета проливает свет на генетическую природу редких ревматических заболеваний

13 марта кандидатскую диссертацию защитил ассистент и аспирант кафедры госпитальной педиатрии СПбГПМУ Ринат Раупов. 

Тема работы – «Клинические и молекулярно-генетические особенности ревматических заболеваний у детей, связанные с нарушением интерферонового пути». Научным руководителем выступил профессор кафедры госпитальной педиатрии Михаил Костик, научным консультантом – доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики Евгений Суспицын.

Впервые в России учёные провели генетическое исследование на большой выборке пациентов, страдающих системной красной волчанкой, и доказали, что более чем у половины детей есть генетические нарушения, связанные с развитием данной патологии. Также авторы рассмотрели клинические случаи ультраредких заболеваний и обнаружили новые,  ранее не описанные варианты генетических мутаций. Кроме того, результаты исследования обобщают многолетний опыт изучения  ювенильного дерматомиозита и интерферонопатии. 

Эксперты уже называют диссертацию прорывной. 

Официальный оппонент,  ведущий научный сотрудник лаборатории ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой» Светлана Салугина высоко оценила диссертационную работу, отметив, что исследование является передовым и уникальным для детской ревматологии. 

Добавим, что по результатам диссертационного исследования опубликовано 18 печатных работ в том числе в таких высокорейтинговых журналах, как «Frontiers in Pediatrics», «Rheumatology», относящихся к первому квартилю (Q1) базы данных Scopus.