Простые обследования и анализы могут помочь педиатру заподозрить редкую болезнь
Наука
Дата публикации: 28 мая 2026
На конгрессе в Педиатрическом университете рассказали о «красных флагах» в диагностике орфанных заболеваний.
Работа секции 28 мая началась с обращения академика РАН Лейлы Намазовой-Барановой. Прозвучали и программные доклады заведующего заведующего кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики Педиатрического университета, члена-корреспондента РАН Евгения Имянитова, руководителя отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Научно-клинического Центра №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», детского кардиолога Нато Вашакмадзе и других экспертов.
Участники подчеркнули, что существуют диагнозы, с которыми врач может ни разу не столкнуться в своей практике. Однако внимательный специалист способен заподозрить редкую патологию даже на основе обычных осмотров пациента и анализов.
– Такие простые параметры как динамика роста ребёнка могут очень помочь в диагностике. Изменить рост на приёме у педиатра – дело совершенно не сложное и это ничего не стоит, однако такие данные могут помочь вовремя заподозрить проблему и назначить дополнительные обследования, - привел пример исполняющий обязанности заведующего кафедрой госпитальной педиатрии, главный внештатный педиатр и детский ревматолог Минздрава РФ в СЗФО Михаил Костик.
Доклад профессор посвятил вопросам диагностики гипофосфазии. Щелочная фосфатаза – это фермент, который в организме выполняет множество функций, в частности, участвует в минерализации скелета, воспалительном гомеостазе и обеспечивает нейропротекцию. При нарушении функции гена ALPL, ответственного за его синтез, развивается гипофосфатазия.
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней им. И.М. Воронцова факультета последипломного и дополнительного профессионального образования Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, главный внештатный детский гастроэнтеролог Ленинградской области Татьяна Габрусская рассказала о накопленном опыте скрининга и диагностики дефицита лизосомной кислоты.
– При тяжёлых формах болезни обычно не возникает проблем с диагностикой, но при более лёгких формах картина заболевания может быть смазанной, – рассказала эксперт.
Сегодняшний день работы школы орфанных заболеваний посвящён диагностике, а завтра специалисты обсудят вопросы лечения редких патологий.
Поделиться в социальных сетях:
Дата публикации: 28 мая 2026
Похожие новости
Николай Мильевич Аничков отмечает 85-летие
Коллеги и ученики поздравляют с юбилеем одного из ведущих патоморфологов страны.
Наука
02.06.2026
Конкурс на проведение исследований по истории обороны и блокады Ленинграда
Комитет по науке и высшей школе Санкт‑Петербурга объявляет конкурс на проведение исследований по изучению истории обороны и блокады Ленинграда. Конкурс пройдёт в 2026 году, победители получат премии Правительства Санкт‑Петербурга.
Наука
01.06.2026
Клинические фармакологи Педиатрического университета приняли участие в международном конгрессе МАКМАХ
С 21 по 26 мая специалисты отделения клинической фармакологии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета приняли участие в работе XXVIII Международного конгресса МАКМАХ по антимикробной терапии и клинической микробиологии. Ключевые события деловой программы, объединившие ведущих экспертов отрасли, прошли в Москве.
Наука
01.06.2026