Простые обследования и анализы могут помочь педиатру заподозрить редкую болезнь
Наука
Дата публикации: 28 мая 2026
На конгрессе в Педиатрическом университете рассказали о «красных флагах» в диагностике орфанных заболеваний.
Работа секции 28 мая началась с обращения академика РАН Лейлы Намазовой-Барановой. Прозвучали и программные доклады заведующего заведующего кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики Педиатрического университета, члена-корреспондента РАН Евгения Имянитова, руководителя отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Научно-клинического Центра №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», детского кардиолога Нато Вашакмадзе и других экспертов.
Участники подчеркнули, что существуют диагнозы, с которыми врач может ни разу не столкнуться в своей практике. Однако внимательный специалист способен заподозрить редкую патологию даже на основе обычных осмотров пациента и анализов.
– Такие простые параметры как динамика роста ребёнка могут очень помочь в диагностике. Изменить рост на приёме у педиатра – дело совершенно не сложное и это ничего не стоит, однако такие данные могут помочь вовремя заподозрить проблему и назначить дополнительные обследования, - привел пример исполняющий обязанности заведующего кафедрой госпитальной педиатрии, главный внештатный педиатр и детский ревматолог Минздрава РФ в СЗФО Михаил Костик.
Доклад профессор посвятил вопросам диагностики гипофосфазии. Щелочная фосфатаза – это фермент, который в организме выполняет множество функций, в частности, участвует в минерализации скелета, воспалительном гомеостазе и обеспечивает нейропротекцию. При нарушении функции гена ALPL, ответственного за его синтез, развивается гипофосфатазия.
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней им. И.М. Воронцова факультета последипломного и дополнительного профессионального образования Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, главный внештатный детский гастроэнтеролог Ленинградской области Татьяна Габрусская рассказала о накопленном опыте скрининга и диагностики дефицита лизосомной кислоты.
– При тяжёлых формах болезни обычно не возникает проблем с диагностикой, но при более лёгких формах картина заболевания может быть смазанной, – рассказала эксперт.
Сегодняшний день работы школы орфанных заболеваний посвящён диагностике, а завтра специалисты обсудят вопросы лечения редких патологий.
Поделиться в социальных сетях:
Дата публикации: 28 мая 2026
Похожие новости
В СПбГПМУ стартовал Х юбилейный конгресс «Здоровые дети – будущее страны»
В Педиатрическом университете состоялась торжественная церемония открытия крупнейшего Национального конгресса по педиатрии с международным участием «Здоровые Дети – будущее страны». Ежегодно он собирает более 2500 участников из 15 стран и более 80 городов России.
Наука
28.05.2026
Академик Александр Горелов: «Мы недооцениваем грипп»
В рамках Х юбилейного конгресса «Здоровые дети – будущее страны» идёт работа секции «Детские инфекции в современных условиях: междисциплинарные проблемы и пути решения».
Наука
28.05.2026
В Педиатрическом университете подвели итоги IV конгресса ординаторов
В научном мероприятии приняли участие более 400 ординаторов из 15 городов, 23 вузов России, Узбекистана, Казахстана и Беларуси. В рамках конгресса прошли 18 секций по различным специальностям, жюри заслушало 230 устных докладов.
Наука
27.05.2026