Ординатор первого года обучения кафедры госпитальной педиатрии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Мирзонуриддин Алимов выступил с докладом на XIII Евразийском конгрессе детских докторов, который прошёл с 3 по 5 июля 2026 года в городе Сиань провинции Шэньси (Китайская Народная Республика). Мероприятие собрало ведущих специалистов в области педиатрии из России, Китая, Турции, Казахстана, Белоруссии и других стран Евразии.
В центре внимания молодого исследователя — гипофосфатазия, редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканеспецифической щелочной фосфатазы из-за вариантов в гене ALPL. По данным мировой статистики, в Европе патология встречается у одного человека на 300 тысяч, в Японии — у одного на 150 тысяч.
Два клинических случая
В своём докладе ординатор представил результаты эпидемиологического исследования, проведённого по данным более 12,5 тысячи измерений уровня щелочной фосфатазы в клинике Педиатрического университета за год, а также два клинических случая, демонстрирующих, насколько разной может быть гипофосфатазия.
Первый случай — мальчик восьми лет, который активно занимался футболом. После травмы нижней конечности, полученной во время игры, ребёнок обратился в травмпункт по месту жительства. Рентгенография выявила изменения, которые послужили поводом для направления в городской стационар. При проведении томографических исследований были обнаружены зоны патологических стресс-переломов малоберцовой и большеберцовой костей голени, а также остеосклеротические изменения в этих костях.
Уникальность этого случая в том, что мальчику было уже практически восемь лет, и клинически никаких жалоб у него не было. Непонятно, сколько он ходил с этими патологическими переломами, и если бы он не получил травму, неизвестно, сколько бы еще серьезное заболевание не проявляло себя. Полагаю, что без лечения состояние ребенка могло резко ухудшиться, - пояснил Мирзонуриддин Алимов.
После исключения других заболеваний результат генетического исследования подтвердил диагноз гипофосфатазии. В настоящее время ребёнок получает патогенетическую терапию асфотазой альфа.
Второй клинический случай касается инфантильной формы гипофосфатазии. Мальчик родился в одном из регионов России, при этом пренатально на УЗИ-исследованиях никаких отклонений выявлено не было.
С первых дней жизни у новорождённого начали проявляться неврологические симптомы в виде судорог, которые долгое время расценивались как эпилептические и лечились противоэпилептическими препаратами без эффекта, - отметил ординатор.
Как объяснил Мирзонуриддин Алимов, одна из функций щелочной фосфатазы — нейропротективная: фермент участвует в метаболизме витамина B6, который отвечает за синтез нейромедиаторов в головном мозге. При гипофосфатазии этот механизм нарушается, что и приводит к неврологическим проявлениям.
В возрасте одного месяца ребенка перевели в Педиатрический университет как в центр федерального значения. При первых же лабораторных исследованиях уровень щелочной фосфатазы оказался на неопределяемо низком значении — лаборатория трижды присылала отрицательные результаты. Генетическое исследование подтвердило диагноз, и уже в два месяца мальчику начали патогенетическую терапию.
К сожалению, несмотря на то что терапия была начата, она не произвела терапевтического эффекта, потому что лечение было начато поздно. У мальчика до сих пор продолжаются патологические переломы. Мы считаем, что диагностика заболевания в перинатальном периоде или сразу после рождения могла сдержать процесс развития патологии, - констатировал молодой учёный.
По словам исследователя, представленные клинические случаи демонстрируют, что гипофосфатазия — это мультисистемное заболевание, о котором должны думать не только ревматологи, но и неврологи, травматологи, акушеры-гинекологи и неонатологи.
Международный резонанс и дорожная карта для врачей
Доклад вызвал живой интерес у коллег из разных стран.
Ко мне подошли коллеги из Москвы, а также из некоторых стран Средней Азии, Таджикистана, Казахстана. Не все специалисты знали о таком заболевании, - рассказал ординатор.
Специалисты Педиатрического университета представили пошаговый алгоритм диагностики гипофосфатазии.
По нашим сведениям, в России мы впервые сделали пошаговый план для диагностики гипофосфатазии — дорожную карту, по которой педиатр сможет поставить верный диагноз и направить ребенка в федеральный центр на лечение, — отметил Мирзонуриддин Алимов.
В дальнейшем исследователи планируют обсудить внедрение алгоритма в клинические рекомендации с главными внештатными специалистами. Научная работа ведётся под руководством заведующего кафедрой госпитальной педиатрии СПбГПМУ, главного внештатного педиатра и детского ревматолога Минздрава России в Северо-Западном федеральном округе, д.м.н., профессора Михаила Костика.
По итогам секции молодых ученых доклад Мирзонуриддина Алимова был удостоен диплома 3-й степени.
Исследование продолжается
Как сообщил Мирзонуриддин Алимов, текущий этап работы завершён — это эпидемиологический скрининг всех детей с определением уровня щелочной фосфатазы за год. Из более чем 12,5 тысяч пациентов отобрана 131 группа детей с неверифицированным снижением щелочной фосфатазы — то есть с непонятной причиной этого состояния. В дальнейшем этим детям планируется провести генетическое исследование.
Ранее Мирзонуриддин Алимов уже был отмечен профессиональным сообществом: он успешно выступил на 80-й международной научно-практической конференции студентов и молодых учёных медицинских вузов «Достижения фундаментальной, прикладной медицины и фармации» и был удостоен диплома третьей степени в секции «Педиатрия».
