Как сообщила Эльвира Андреева, целью было изучение клинического генотипа и фенотипа, почечной функции и выживаемости детей, страдающих наследственными кистозными болезнями почек. Полученные данные применяются для прогнозирования прогрессирования заболеваний и состояния здоровья таких детей в будущем, обоснования персонифицированного подхода к ведению пациентов.
|
|
– За период с 2009 по 2024 год в исследование включены 300 детей и подростков с наследственными кистозными болезнями почек в возрасте от 1 месяца до 17 лет, – сказала доцент кафедры факультетской педиатрии. |
Отметим, что Эльвира Андреева опубликовала по теме исследования более 70 научных статей и выступила с докладами на множестве научных конференций в России и за рубежом.
Диссертант показала необходимость проведения молекулярно-генетического исследования для оптимизации диагностики наследственных кистозных болезней почек. Персонализированный подход к ведению пациентов основан на анализе индивидуальных генетических особенностей.
|
|
– При работе над диссертацией Эльвира Фаатовна проявила трудолюбие, смелость, целеустремлённость и талант исследователя. Это был многолетний марафон. Она показала себя способной решать актуальную проблему педиатрической нефрологии. В ней присутствует гармония женщины, ученого и исследователя, – подчеркнула профессор Надежда Савенкова. |
Официальные оппоненты также высоко оценили уровень диссертационного исследования.
|
– Практические рекомендации по ведению пациентов четко сформулированы и могут быть рекомендованы к использованию в практической работе педиатрам и нефрологам, - отметила профессор госпитальной педиатрии Института материнства и детства Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова Ольга Чугунова. |
Другой оппонент – доцент Медицинского института Санкт-Петербургского государственного университета Александр Румянцев в ходе выступления поднял вопрос о важности преемственности и совершенствования взаимодействия между «детским» и «взрослым» звеньями системы здравоохранения в вопросах ведения пациентов с наследственными кистозными болезнями почек.
|
– Данные о заболеваемости и распространенности патологии варьируются в очень широких пределах - от 0,44 по 1,5 на 10 тысяч новорожденных. Такой диапазон свидетельствует о крупных диагностических сложностях, которые обусловлены стёртостью клинической картины и необходимостью применения ряда дополнительных лабораторных и инструментальных исследований, – отметил Александр Румянцев. |
Доцент СПбГУ подчеркнул важность научных работ в этой области и назвал диссертацию Эльвиры Андреевой фундаментальным трудом.
|
– Теоретическая значимость полученных результатов диссертационной работы заключается в углублённом изучении структуры особенностей фенотипа и генотипа, дисфункции почек и вероятности выживаемости в детей с наследственными и орфанными кистозами почек, – заявил Александр Румянцев. |